groupe d'entraide romand

Personnes de contacts:

• Lucia Maret, route de Mauvoisin 303, 1948 Lourtier (VS), 027 778 13 13
• Aline Rochat, ch. de Bellerive 3 , 1007 Lausanne, 021 616 66 28, Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
• Stéphanie Rohrer-Saja, Derrière Ville, 2516 Lamboing, 076 319 72 36
• Walter Bucher, Feldgüetliweg 75, 8706 Feldmeilen, 079 627 33 24, Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

Conseil médico-scientifique en suisse romande:

• Prof. Dr. med. Jean-Marc Burgunder, Worbstrasse 312, 3073 Gümligen
• Dr. Benninger David, Médecin associé, Unité des maladies neuro-musculaires, CHUV, Rue du Bugnon 46, 1011 Lausanne 
• PD Dre Judith Horvath, Cheffe de clinique, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Genève, Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4, 1205 Genève

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Compte - rendu - Rencontre restoroute de la Gruyère

Date : 28.10.2017
Présents : 18 personnes
Intervenant : Prof. Jean-Marc Burgunder, neurologue, conseiller médico-scientifique de l’AHS
PV : A. Rochat
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La rencontre du groupe d’entraide romand a rassemblé au total 18 participants qui se sont retrouvés au restoroute de la Gruyère pour la rencontre annuelle.
Notre interlocuteur du jour était le Prof. Dr med. Jean-Marc Burgunder, qui nous accompagne depuis de nombreuses années, fondateur du centre de compétence sur la maladie de Huntington à l’institution Siloah à Gümligen (BE). Le thème de la journée pour lequel nous lui avions demandé d’intervenir était sur les « recherches et thérapies en cours ».

Pour commencer, le Prof. Burgunder nous a rappelé la symptomatologie de la maladie de Huntington,  caractérisée par les mouvements anormaux qui peuvent être extrêmement différents d’une personne à l’autre.
Les troubles cognitifs tels que la planification, le langage, les troubles visuels qui peuvent être présents bien avant les troubles moteurs et causer une diminution de la qualité de vie, des difficultés professionnelles, des troubles psychiatriques secondaires, comme la dépression, l’irritabilité, les troubles de la personnalité, les troubles systémiques, atteintes musculaires,  perte de poids, troubles du sommeil, etc.

Les complications qui peuvent survenir, par exemple les pneumonies, chutes, problèmes dentaires, et les effets secondaires des médicaments. Tous ces facteurs sont à prendre en compte dans le suivi et la recherche.
Le prof. Burgunder a rappelé la corrélation entre le nombre de répétitions CAG et la survenue de la maladie de Huntington. Les variations observées du gène peuvent expliquer le début de l’apparition de la maladie et influencer son évolution.
Des tests sur la perception du rythme ont montré que la coordination des mouvements et le rythme des mots étaient perturbés chez les personnes atteintes avant même que la maladie apparaisse. Puis il a abordé les différentes études en cours.

Enroll-HD :
Projet de recherche mondial visant à impliquer un très grand nombre de personnes concernées par la maladie de Huntington (malades, personnes à risque, conjoints/compagnons).
Il s’agit d’une étude observationnelle dont le but est de suivre de près la façon dont la maladie apparaît et les changements qui surviennent au fil du temps chez différentes personnes, plutôt que de tester un traitement spécifique.
L'étude mesure les capacités mentales telles que l'attention et la mémoire, l'humeur et la qualité de vie, recueille également un échantillon de sang afin que les chercheurs puissent analyser l'ADN et d'autres mesures biologiques.
Le suivi des personnes au fil du temps, dans un contexte réel, contribue à la connaissance scientifique.
L’avantage de cette étude est de permettre aux malades de participer à des études cliniques.

Réparation du gène
Consiste à couper la séquence du gène qui présente les répétitions et mettre ensembles les parties saines. Cette étude a été faite sur des animaux et a permis d’améliorer leur équilibre. Chez l’humain les résultats à ce jour montrent une efficacité, mais également des problèmes potentiels : mutation hors cible, présence de séquences génétiques spécifiques, problèmes de sécurité à court et long terme.

Etude IONIS par ASO (antisense oligo nucléotide) : élimination de l’ARN messager et diminution de la protéine huntingtine dans les cellules nerveuses.
En phase 1, la substance est injectée par ponction lombaire. Cette thérapie permettrait de ralentir, voire stopper la progression de la maladie.  Si la phase 1 confirme stabilité et tolérance, la phase 2 sera envisagée dans les mois à venir pour mesurer son efficacité chez un plus grand nombre de malades. Cette étude est actuellement en cours, mais pas en Suisse.

Plus d’informations sur le site HD Buzz (en anglais) « Update confirms Huntington's disease' gene silencing' trial on track »
Lien : https://en.hdbuzz.net/243

Etude sur la stimulation profonde
Au moyen d’électrodes implantées dans les ganglions de la base.  Cette étude est menée par le Prof. Burgunder. Les malades pouvant en bénéficier sont sélectionnés par des critères précis et le suivi est assuré par le centre de compétence suisse Huntington de Gümligen.
Le centre répond également à des questions spécifiques par des spécialistes tels que : neurologue, psychiatre, dentiste, diététicienne, physiothérapeute, logopédiste, ergothérapeute. Des consultations peuvent être organisées pour effectuer un bilan, ou donner des conseils de soins spécifiques.

Autres informations /événements
Le 11.11.2017 : pièce de théâtre «  Qui veut la peau de Robert » offerte par Monique Buathier et sa troupe, à Yverdon-les-Bains. L’entrée est libre, chapeau à la sortie au bénéfice de l’association.

Les cafés-contacts organisés en cours d’année afin d’atteindre les personnes de différentes régions de Suisse romande ont connu un succès très limité. A remettre sur pied pour 2018 en espérant avoir plus d’impact.

Les suggestions de thèmes de la part des membres du groupe d’entraide romand sont les bienvenues afin de mieux répondre aux attentes et besoins.

Suite au décès du Dr Christian Wider au CHUV, c’est désormais le Dr David Benninger, médecin associé, qui a repris le poste de l’unité des maladies neuro-musculaires et qui devient le neurologue référent.

Fin 2017 : départ du président de l’AHS Walter Bucher. Son ou sa successeur doit être nommé⋅e.

Remerciements
Au Prof. Jean-Marc Burgunder, qui malgré un emploi du temps extrêmement chargé a répondu spontanément positivement à notre invitation. Les informations données lors de sa présentation nous ont éclairés dans la compréhension de la maladie de Huntington. Les études initiées montrent que des perspectives sur la connaissance et la recherche s’ouvrent encore et font naître de nouveaux espoirs.
Merci à Monique qui, malgré des contraintes professionnelles importantes nous offre sa créativité et son engagement dans le groupe d’entraide.

Merci à Lucia et Stéphanie pour leur soutien précieux, leurs réflexions et leur disponibilité.
Merci à vous, malades, familles, amis proches et lointains, par votre présence et votre intérêt au cours de ces rencontres.