Prof. Dr. méd. Jean-Marc Burgunder
    Centre Huntington Suisse
    Stiftung Siloah
    Worbstrasse 316
    CH-3073 Gümligen
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Rapport d’activité 2017 du comité médico-scientifique

L’étude observationnelle de la maladie de Huntington, qui avait été établie en 2004 a été terminée en Suisse aussi au cours de l’année 2017. Elle est remplacée par Enroll-HD, une étude similaire mais globale, qui connait un grand succès avec plus de 14000 participants inclus à ce jour, qui a enfin pu être commencée à Siloah en Novembre 2017, Zurich suivra sous peu. Les participants à Registry seront contactés graduellement, toute autre personne atteinte ou à risque, avec ou sans test génétique est invitée à s’annoncer (par exemple à mon adresse courriel ci-dessus).
Le centre Suisse à Gümligen participe à l’étude de stimulation profonde dans le cas de chorée qui ne répond pas de manière satisfaisante aux médicaments symptomatiques. Il s’agit de placer des électrodes aux endroits affectés par la perturbation pour rétablir des circuits avec un fonctionnement amélioré, comme cela se pratique fréquemment dans d’autres mouvements anormaux tels que maladie de Parkinson, dystonie ou tremblement. L’étude consiste à examiner, après implantation, de manière aveugle, l’effet de la simulation : une partie des participants ont leur stimulateur implanté enclenché, l’autre non, après une temps d’observation, tous bénéficient de la stimulation, dont les paramètres sont ensuite adaptés selon les besoins.
Outre le centre de prise en charge stationnaire à Siloah (Gümligen), celui de Zurich (Letzipark, Tertianum) a été ouvert en étroite collaboration avec l’équipe de Gümligen. Des consultations sont en cours pour en ouvrir un autre en Suisse Romande et plus tard aussi au Tessin. De la sorte, nous aurons 4 centres répartis en Suisse pour la prise en charge dans les cas avancés lorsque celle-ci n’est malheureusement plus possible à domicile. Cette collaboration nationale, enrichie par des contacts internationaux offrira ainsi des opportunités d’établir une haute qualité de soins chroniques qui complémente ce qui se fait de manière ambulatoire.
Une autre bonne nouvelle arrivée fin de l’année a été celle des résultats, encore incomplets, de l’étude IONIS qui concerne la sécurité des oligonucléotides anti-sens appliqués par ponction lombaire. Une étude de phase III est en préparation et nous espérons qu’une participation suisse sera possible.

Berne/Gümligen, le 14.2.2018
Prof. Dr. méd. Jean-Marc Burgunder