La maladie de Huntington est, selon le neurologue américain George Huntington qui lui a donné son nom, une affection des nerfs provoquée par une anomalie génétique héréditaire.

Comment la maladie se transmet-elle?

Dans cette maladie d'origine génétique, un gène défectueux dominant provoque la nécrose de certaines cellules du cerveau. Une personne atteinte de cette maladie transmettra le gène aux enfants avec un risque de 50%. Tout individu porteur du gène anormal développera irrémédiablement la maladie.

Caractéristiques de la maladie de Huntington

Des altérations physiques et mentales peuvent apparaître simultanément, venir l'une après l'autre ou encore de manière alternative.

  • parmi les modifications physiques, on note l'agitation, l'apparition de mouvements désordonnés, des difficultés d'élocution et de déglutition.
  • Les troubles mentaux se manifestent par des modifications de la personnalité avec, par exemple, une irascibilité permanente, une apathie, un état dépressif, une perte de volonté, un repli sur soi.

En règle générale, la maladie se déclare entre 35 et 50 ans.

La Suisse compte environ 400 personnes atteintes.

Diagnostic

La consultation d'un spécialiste de la maladie de Huntington et divers examens cliniques permettent généralement d'établir un diagnostic en cours de maladie. Ces mesures peuvent également conduire à un dépistage précoce, même avant l'apparition des premiers signes. La personne à risque chez qui un gène défectueux aurait été découvert n'a toutefois aucun moyen d'éviter, à terme, le déclenchement de la maladie.

Pendant des années, une personne issue d'une famille à risque devait se soumettre à des analyses moléculaires de l'ADN (diagnostic indirect) pour savoir si elle était porteuse ou non du gène de la maladie de Huntington.

En mars 1993, le gène et le processus de transformation (mutation) provoquant le développement de la maladie de Huntington ont été déterminés. Cette découverte a rendu possible le diagnostic direct de la maladie chez les personnes à risque.

Quelles sont les possibilités de traitement?

Il n'existe, à ce jour, aucun traitement à même de stopper la progression de la maladie ou de la guérir. Il n'y a donc aucune prévention possible. Bien que les médicaments qui existent sur le marché ne traitent que les symptômes, ils améliorent cependant considérablement le confort et la vie des patients. Un régime alimentaire équilibré et un bon état de santé contribuent à améliorer la qualité de vie.