Die Huntington-Krankheit oder Chorea Huntington (HD)

Die Huntington-Krankheit ist ein nach dem amerikanischen Neurologen George Huntington benanntes erblich bedingtes Nervenleiden, verursacht durch eine veränderte Erbanlage (Gen).


Vererbung

Es handelt sich um eine genetisch verursachte Erkrankung, bei der ein dominant vererbtes defektes Gen bestimmte Gehirnzellen absterben lässt. Jedes Kind eines kranken Elternteiles, eine sogenannte Risikoperson, hat ein 50%iges Risiko, das für die Krankheit verantwortliche Gen zu erben. Menschen, die das Gen geerbt haben, erkranken auf jeden Fall.

Menschen, die das Gen nicht geerbt haben, und deren Kinder,  können nicht an der Huntington-Krankheit erkranken. Solche Familienzweige bleiben von der Krankheit für immer verschont.


Merkmale der Huntington-Krankheit

Körperliche und geistige Veränderungen, die gemeinsam, nacheinander oder wechselweise auftreten können.

  • Zu den körperlichen Veränderungen gehören: Unruhe, ruckartige Bewegungen, Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken.
  • Psychische Störungen äussern sich in Persönlichkeitsveränderungen mit beispielsweise leichter Reizbarkeit, Gleichgültigkeit, Depressionen, Nachlassen der geistigen Kräfte, sozialer Rückzug.

In der Regel bricht die Krankheit zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr aus.

In der Schweiz gibt es ca. 400 Betroffene.


Diagnose


Die Kombination verschiedener klinischer Untersuchungen und die Beurteilung durch einen auf dem Gebiet der Huntington-Krankheit erfahrenen Arzt kann sowohl zur richtigen Diagnosefindung bei zum Teil atypischen Krankheitsverläufen beitragen als auch eine Früherkennung noch vor dem Auftreten sichtbarer Krankheitszeichen möglich machen. Allerdings kann eine Risikoperson, bei der noch keine krankhaften Veränderungen festgestellt wurden, nicht davon ausgehen, dass sie nicht erkranken wird.

Jahrelang war es einer Risikoperson nur unter bestimmten Voraussetzungen möglich, durch Inanspruchnahme einer molekulargenetischen Untersuchung (indirekte DNS-Diagnostik) eine Präzisierung der Aussage zu erhalten, ob sie das Huntington-Gen trägt oder nicht.

Im März 1993 wurde das Huntington-Gen und die Gen-Veränderung (Mutation), die zur Entstehung dieser Krankheit führt, charakterisiert. Damit ist der direkte Nachweis des Huntington-Gens bei einer Risikoperson möglich geworden.


Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?


Noch ist keine Behandlung bekannt, durch welche die Krankheit gestoppt oder geheilt werden könnte, ebenso gibt es keine Möglichkeit der Vorbeugung. Die Medikamente, die zur Verfügung stehen, können nur die Symptome der Krankheit beeinflussen, tragen dadurch aber vielfach zum Wohlbefinden des Patienten bei.

Ausgewogene Ernährung sowie ein guter Allgemeinzustand des Patienten tragen zur Lebensqualität ebenfalls erheblich bei.


Forschung: Was wurde und was wird getan?


In Forschungszentren der ganzen Welt beschäftigen sich Wissenschaftler im Rahmen neurologischer Forschungsaufgaben auch ganz speziell mit der Huntington-Krankheit, um eine Kontrolle bzw. eine Heilung der Krankheit zu erreichen. In den meisten westlichen Ländern gibt es daneben seit einigen Jahren Laienorganisationen, die sich 1981 zu der Internationalen Huntington Vereinigung (IHA) zusammengeschlossen haben.


Die Schweizerische Huntington Vereinigung (SHV) ist Mitglied der Internationalen Huntington Vereinigung (IHA) und pflegt somit weltweiten Kontakt und Informationsaustausch.


Gentest


Heute ist es möglich, mit Hilfe eines Gentests festzustellen, ob man das Huntington-Gen besitzt oder nicht.


Es ist unbedingt zu empfehlen, dass vor einem Entschluss, einen Gentest durchführen zu lassen, eine genetische und psychologische Beratung in Anspruch genommen wird, da ein Test einen einschneidenden Einfluss auf das zukünftige Leben haben kann. Aus diesem Grund muss ein Gentest sehr gut vorbereitet werden.


Es darf keinerlei Zwang bestehen, einen Gentest durchzuführen.


Wir verweisen auch zur entsprechenden Seite Informationen zum Gentest http://www.dhh-ev.de/gentest.html der Deutschen Huntington Hilfe sowie der Hereditary Disease Foundation http://www.hdfoundation.org/testread/hdsatest.htm.