La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central, rare et héréditaire. Elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Il s’agit d’une maladie génétique due à la mutation du gène codant pour une protéine nommée huntingtine. Tout individu porteur de la mutation développera obligatoirement la maladie.
Un parent porteur de la mutation a 50% de risque de transmettre la maladie à son enfant. La maladie débute habituellement entre 30 et 50 ans, avec des extrêmes de 1 à 80 ans. La prévalence de la maladie de Huntington est d’environ 5 cas pour 100 000 individus. Hommes et femmes sont touchés de la même façon.
Dans cette maladie d’origine génétique, un gène défectueux dominant provoque la nécrose de certaines cellules du cerveau. Une personne atteinte de cette maladie transmettra le gène à ses enfants avec un risque de 50%. Tout individu porteur du gène anormal développera irrémédiablement la maladie.
Des altérations physiques et mentales peuvent apparaître simultanément, ou alternativement.
parmi les modifications physiques, on note l’agitation, l’apparition de mouvements désordonnés, des difficultés d’élocution et de déglutition.
Les troubles mentaux se manifestent par des modifications de la personnalité avec, par exemple, une irascibilité permanente, une apathie, un état dépressif, une perte de volonté, un repli sur soi.
En règle générale, la maladie se déclare entre 35 et 50 ans.
La consultation d’un spécialiste de la maladie de Huntington et divers examens cliniques permettent généralement d’établir un diagnostic en cours de maladie. Ces mesures peuvent également conduire à un dépistage précoce, même avant l’apparition des premiers signes. La personne à risque chez qui un gène défectueux aurait été découvert n’a toutefois aucun moyen d’éviter, à terme, le déclenchement de la maladie.Pendant des années, une personne issue d’une famille à risque devait se soumettre à des analyses moléculaires de l’ADN (diagnostic indirect) pour savoir si elle était porteuse ou non du gène de la maladie de Huntington.
En mars 1993, le gène et le processus de transformation (mutation) provoquant le développement de la maladie de Huntington ont été déterminés. Cette découverte a rendu possible le diagnostic direct de la maladie chez les personnes à risque.
Il n’existe, à ce jour, aucun traitement à même de stopper la progression de la maladie ou de la guérir. Il n’y a donc aucune prévention possible. Bien que les médicaments qui existent sur le marché ne traitent que les symptômes, ils améliorent cependant considérablement le confort et la vie des patients. Un régime alimentaire équilibré et un bon état de santé contribuent à améliorer la qualité de vie.